Del 3 al 6 de junio, en Turín, Italia
Casi 1.000 expertos, 66 países, una sola misión: avanzar contra la ELA
El Congreso ENCALS, uno de los principales encuentros científicos dedicados a la Esclerosis Lateral Amiotrófica (ELA), reunió este año a casi 1.000 participantes de 66 países. Durante tres días de presentaciones, talleres y debates, se compartieron descubrimientos clave que están transformando la comprensión, el diagnóstico y el tratamiento de esta enfermedad neurodegenerativa.
🧬 Genética, Epigenética y Factores Ambientales
Se destacó el impacto del entorno sobre el riesgo y progresión de la ELA. Estudios recientes señalan que la combinación de varios agentes podría ser más perjudicial que sus efectos individuales. Herramientas epigenéticas están emergiendo como indicadores de riesgo y progresión.
A nivel genético, se resaltó que las variantes raras pueden desempeñar un papel relevante en la ELA esporádica. También se observó un incremento de mutaciones somáticas en regiones motoras del cerebro, lo que aporta una nueva dimensión a la comprensión de la enfermedad.
🧪 Biomarcadores y Análisis Ómicos
Los avances en proteómica, metabolómica y transcriptómica están avanzando en identificar firmas moleculares asociadas al diagnóstico, agresividad y progresión de la ELA. Se están desarrollando nuevas herramientas para analizar vesículas extracelulares y biomarcadores derivados del líquido cefalorraquídeo.
🦠 Microbioma y Viroma
Se exploraron las correlaciones entre el microbioma intestinal y la composición lipídica en sangre de pacientes con ELA. También se comenzó a investigar el papel del viroma intestinal en el desarrollo de la enfermedad, como parte de nuevas iniciativas colaborativas.
📈 Modelado de la Enfermedad y Escalas Clínicas
Se presentaron modelos basados en inteligencia artificial capaces de predecir la evolución a corto plazo de escalas funcionales como el ALSFRS-R. También se compararon nuevas herramientas de medición como la escala ROADS, con el objetivo de mejorar el seguimiento clínico y la sensibilidad a cambios funcionales.
🧠 Cognición, Conducta y Neuroimagen
Los estudios cognitivos mostraron una importante heterogeneidad entre países, lo que resalta la necesidad de estandarización internacional de las pruebas neuropsicológicas. También se evidenció cómo los fenotipos conductuales están relacionados con patrones específicos de conectividad cerebral. Herramientas como EEG, PET y resonancia funcional están permitiendo definir subgrupos de pacientes con trayectorias clínicas distintas.
🧪 Terapias Emergentes y Nuevos Targets
Se discutieron nuevas estrategias terapéuticas, incluyendo el uso de exones crípticos como biomarcadores y objetivos de tratamiento. Se presentaron resultados preclínicos prometedores de terapias génicas dirigidas a genes como UNC13A, y se exploraron proteínas implicadas en la excitabilidad neuronal y el transporte axonal.
🌍 Factores Sociales, Epidemiología y Sexo
Se identificó una asociación entre privación social y edad de inicio de la ELA, aunque sin impacto en la supervivencia. También se investigaron posibles diferencias según el sexo. Otros estudios están evaluando el impacto de la actividad física y las aficiones en la aparición de la enfermedad.
🤖 Inteligencia Artificial y Ética en la Práctica Clínica
Uno de los debates más relevantes del congreso giró en torno a la integración de la inteligencia artificial en la investigación y práctica clínica de la ELA. Se discutieron usos potenciales en imagen, estratificación de pacientes, telemedicina y análisis de datos procedentes de dispositivos portátiles.
Se destacó la necesidad urgente de infraestructura ética, regulatoria y tecnológica, junto con mejores prácticas en limpieza y calidad de datos. También se plantearon cuestiones fundamentales cómo: ¿quién es responsable de un error diagnóstico generado por una IA?
💡 Conclusión
ENCALS 2025 reflejó un cambio de paradigma en la investigación sobre ELA: de los enfoques descriptivos hacia modelos predictivos, terapias personalizadas y una integración creciente de la inteligencia artificial. La colaboración global, la incorporación de nuevas tecnologías y la estandarización internacional serán claves en los próximos avances hacia una mejor comprensión y tratamiento de la enfermedad.
El camino hacia una cura pasa por entender la complejidad de la ELA desde todos los ángulos.
Esta actividad está financiada por el
Ministerio de Derechos Sociales y Agenda 2030
