La Comisión Interministerial de Precios de los Medicamentos del Ministerio de Sanidad ha aprobado la financiación de Tofersen (Qalsody®), un medicamento destinado al tratamiento de la esclerosis lateral amiotrófica (ELA) asociada a mutaciones en el gen SOD1.
🔬 ¿Cómo funciona Tofersen?
Tofersen actúa mediante silenciamiento génico, reduciendo la producción de la proteína mutada SOD1, cuya acumulación es tóxica para las neuronas. Esto podría ralentizar el avance de la enfermedad y preservar la función motora.
🧪 Requisitos y diagnóstico
Para su uso, es necesario confirmar la mutación en el gen SOD1 a través de pruebas genéticas, disponibles en centros de referencia de ELA distribuidos por las comunidades autónomas.
📋 Procesos regulatorios del Tofersen
- Fue aprobado por la Agencia Europea de Medicamentos (EMA) en mayo de 2024 bajo «circunstancias excepcionales», debido a que se trata de una enfermedad rara con datos clínicos limitados.
- Cuenta con la designación de medicamento huérfano, lo que reconoce su importancia en enfermedades con pocas opciones terapéuticas.
- La EMA evaluará anualmente nueva evidencia sobre eficacia y seguridad, actualizando la ficha técnica del fármaco según sea necesario.
🇪🇸 Posicionamiento en España
El informe de posicionamiento terapéutico publicado por la Agencia Española de Medicamentos y Productos Sanitarios (AEMPS) el 19 de mayo de 2025 considera Tofersen una opción terapéutica válida para adultos con ELA asociada a mutaciones en SOD1. Aunque ya ha demostrado impacto en biomarcadores clave, el beneficio clínico completo deberá confirmarse con nuevos datos a lo largo del tiempo y revisiones anuales de la evidencia científica.
🏥 Incorporación al SNS
Tofersen se incorporará a la prestación farmacéutica del Sistema Nacional de Salud (SNS), representando un avance significativo en una enfermedad donde no se registraban nuevos tratamientos desde los años 90.
