- El tratamiento, diseñado por la farmacéutica estadounidense Biogen, está destinado para personas con esclerosis lateral amiotrófica con mutaciones en el gen SOD1 (superóxido dismutasa 1).
- «Es imprescindible seguir investigando el genoma para identificar otros mecanismos que aún desconocemos y que están detrás de la enfermedad», destaca la Dra. Mónica Povedano, miembro del comité científico de la Fundación Luzón.
España avanza en la lucha contra la ELA. Tofersen, un medicamento pionero dirigido a pacientes con esclerosis lateral amiotrófica portadores de mutaciones en el gen SOD1 (superóxido dismutasa 1), forma parte de la prestación farmacéutica del Sistema Nacional de Salud (SNS) desde que su financiación fue autorizada en mayo. Este logro supone un avance significativo en el tratamiento de la enfermedad, siendo Tofersen el primer fármaco aprobado en Europa para la ELA desde 1995, año en que se autorizó el Riluzol.
El medicamento, comercializado con el nombre de Qalsody, fue desarrollado por la farmacéutica estadounidense Biogen. En 2024 recibió la aprobación de la Agencia Europea del Medicamento (EMA) y, posteriormente, se autorizó su financiación para incorporarlo al sistema sanitario español. Asimismo, la EMA se ha comprometido a evaluar anualmente cada nueva evidencia sobre su eficacia y seguridad, actualizando la ficha técnica del fármaco según sea necesario.
Los ensayos clínicos que respaldan su autorización, como el estudio fase III VALOR, demostraron que alrededor del 25 % de los pacientes tratados experimentaron mejoras significativas en fuerza y funcionalidad muscular a partir de la semana 28. Además, se observó una reducción de los niveles de neurofilamentos, un marcador de daño neuronal, y de la proteína SOD1, lo que evidencia la eficacia del fármaco en su acción específica contra esta mutación genética.
Solo así podremos ampliar los beneficios a más pacientes: avanzando con investigación
En España, varios pacientes ya reciben el tratamiento y se han registrado avances importantes en su calidad de vida. La Dra. Mónica Povedano, miembro del comité científico de la Fundación Luzón y jefa de la Unidad Funcional de Enfermedad de Motoneurona del Hospital Universitari Bellvitge, destaca que «la llegada de este tratamiento es una gran noticia para toda la comunidad de la ELA”. Al mismo tiempo, recuerda que «esto pone de manifiesto que es imprescindible seguir investigando el genoma para identificar otros mecanismos que aún desconocemos y que están detrás de la enfermedad. Solo así podremos ampliar los beneficios a más pacientes: avanzando con investigación».
Este hito no solo representa un progreso para los pacientes con mutación SOD1, que constituyen un porcentaje de los afectados por ELA, sino que también abre la puerta a nuevas investigaciones y tratamientos dirigidos a otras formas genéticas de esta enfermedad devastadora.Desde Fundación Luzón celebramos este avance porque, aunque no beneficie a las aproximadamente 4.000 personas que viven con ELA en España, sí representa un paso crucial en la lucha contra la enfermedad. Seguiremos trabajando para impulsar la investigación y acercarnos, día a día, a la esperanza de encontrar una cura.
