El pasado viernes conocimos que la Agencia Europea del Medicamento (EMA) valoró favorablemente Tofersen, una terapia contra el gen SOD1 (superóxido dismutasa 1) diseñada por la farmacéutica estadounidense Biogen para el tratamiento de los pacientes con enfermedad de neurona motora portadores de la mutación en SOD1.

El ensayo clínico en fase 3 (estudio VALOR) determinó una reducción no solo de la concentración de SOD1, sino también de neurofilamentos (un biomarcador de neurodegeneración), junto a una mejora en la escala ALSFRS (que determina el estado clínico de la enfermedad) de los pacientes tratados con Tofersen frente a pacientes control (placebo). Esta aprobación no solo pone de manifiesto la importancia de los biomarcadores en la valoración de la respuesta al tratamiento, si no también la importancia de estratificar a los pacientes cuando son introducidos en los ensayos.

Aunque la eficacia de esta terapia de oligonucleótidos antisentido (ASO) es aplicable sólo a pacientes con ELA con mutaciones en el gen SOD1, abre un rayo de esperanza para el tratamiento de esta enfermedad, cuyo único fármaco aprobado en Europa desde 1995 es el Riluzol.

La mutación en el gen SOD1 como causa de la ELA fue descubierta en 1993 por el equipo del Dr. Robert H. Brown Jr, en el Hospital General de Massachussets de Boston. Durante este tiempo, los avances en investigación básica para comprender el mecanismo molecular de este gen, junto a los avances en terapias génicas, en especial las novedosas terapias utilizando ARN (como es el caso de las vacunas contra la COVID-19), han hecho posible el desarrollo de Tofersen.

Además, este nuevo tratamiento pone de manifiesto la necesidad de continuar con estudios del genoma que descubran otros mecanismos que causan esta enfermedad a día de hoy desconocidos. 

Del mismo modo, y desde el punto de vista clínico, pone de manifiesto la necesidad de implantar equipos de asesoramiento genético en las unidades ELA de los centros hospitalarios de nuestro país para el correcto tratamiento de los pacientes. Esto equipos estarían formados por profesionales especializados en genética y en psicología que, junto con el neurólogo que realiza el seguimiento de los pacientes, asesorarían tanto a estas personas como a sus familias, tras realizar e interpretar adecuadamente sus estudios de secuenciación génica (aunque no haya antecedentes familiares previos).

Desde la Fundación Luzón seguiremos financiando proyectos para la investigación básica y clínica de la ELA para conocer cuáles son sus causas y así poder descubrir un tratamiento que pare o, idealmente, revierta los síntomas de esta enfermedad.