A pesar de ser la forma más común de las enfermedades de las neuronas motoras, es frecuente que el diagnóstico de la ELA sea tardío y erróneo. Ésto se debe a la falta de una prueba específica, por lo que identificar marcadores es una prioridad. De esta manera, podrán comenzar a darse los cuidados y cubrir las necesidades de las personas enfermas de ELA lo más pronto posible.

La investigación del grupo dirigido por el Dr. Peter Munch Andersen, de la Universidad de Umeå en Suecia, se ha centrado en el estudio de los neurofilamentos (NF). Los NF son filamentos específicos de las neuronas que forman parte de su estructura. Se forman por una cadena pesada y otra ligera. Al analizar la presencia de la cadena pesada (NFH) en sangre y en el líquido que baña el cerebro, el líquido cefalorraquídeo (LCR), vieron resultados interesantes. Tanto la NFH como una forma modificada pNFH tenían niveles altos en plasma y LCR en pacientes de ELA, comparado con pacientes de otras patologías neurológicas y con personas sanas. Además, los niveles en sangre de NFH eran más altos cuando la ELA tenía origen bulbar que  en el espinal. También eran mayores cuando encontraban la mutación en C9orf72HRE que en la SOD1. Además, mayores niveles de NFH o pNFH en plasma y LCR correlacionaban con una menor supervivencia.

 Todos estos datos indican que se pueden utilizar los niveles de NFH en plasma como biomarcador y separar pacientes de ELA de los de otras enfermedades que se parezcan. Los niveles comienzan a incrementarse entre 1 y 12 meses antes del inicio de los síntomas y podría servir para un diagnóstico temprano. Pero también sería capaz de identificar el tipo de ELA según sus síntomas iniciales y sus alteraciones genéticas.

Referencia: Behzadi, A., Pujol-Calderón, F., Tjust, A.E. et al. Neurofilaments can differentiate ALS subgroups and ALS from common diagnostic mimics. Sci Rep 11, 22128 (2021). https://doi.org/10.1038/s41598-021-01499-6